A most két esztendős Bozóki Bertold szülei adománygyűjtés révén próbálják meg a fiuk egészséges fejlődéséhez szükséges gyógyszer közel százmillió forintos árát előteremteni.
Bertold 2023. szeptemberében, a 36. hétre született meg, szerető családba, Kinga és Ferenc várva-várt, második gyermekeként. Mivel vajúdás közben véraláfutás keletkezett a baba szemtájékán, szülei egy hetesen szemészeti vizsgálatra vitték. A szemészorvos nem látott aggodalomra okot adó károsodást, de koponya ultrahang vizsgálatot javasolt, ami Bertold másfél hónapos korában meg is történt.
A radiológus orvos megrázó diagnózist adott:
eltérést (diszkrét inhomogén reflektivitás fokozódást) vett észre.
Következő héten már a budapesti Szent Margit
Kórház Fejlődésneurológia osztályán vizsgálták Bertoldot. A vizsgálat megerősítette, hogy az agy bal oldalán valamiféle elváltozás van a medialis thalamus magcsoport területén. Bertold kutacsa az átlagosnál hamarabb zárult, így további koponyavizsgálat ultrahanggal már nem volt lehetséges.
Pontosabb diagnózisért a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézménybe kellett menni, MR-vizsgálatra. A 2024 januári MR vizsgálat idején Bertold 3 hónapos volt. Ekkor valósággá vált, amit a család addig csak rémálomnak gondolt: beigazolódott, hogy az UH-n látott eltérés valós veszélyt jelent. A diagnózis opticus gliomát (látóideg daganat) vélelmezett Bertoldnál.
Szoros neurológiai és szemészeti követés mellett
ismételt márciusi MR-vizsgálatot írtak elő. Bertold kezelése ekkortól a Tűzoltó utcai Gyermekklinika Onkológiai osztályán zajlott.
A 2024 márciusi diagnózis lesújtó volt: a daganat több, mint ötszörösére nőtt a két hónap alatt. Az orvosok szerint szinte biztos, hogy Bertold elveszíti a látását. Ebben az időben már komoly látásproblémája volt, erős szemtekerezgéssel (rotatoros és horizontális nystagmus) küzdött, amihez figyelemzavar is társult. A családot emellett a vízfejűség (hydrocephalia) diagnózis esetleges beigazolódása is aggasztotta.
Az MR után azonnali idegsebészeti konzílium következett
az Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézetben, majd tavaly márciusban biopsziás mintavétel és laesio debulking történt. Az orvosi szakvélemény szerint a daganat műtéti eltávolítása, annak elhelyezkedése miatt lehetetlen. A további gondozás megkezdését a szövettani eredménytől tették függővé az orvosok.
A kórszövettani leletből kiderült, hogy Bertold daganata pilocytás astrocytoma, BRAF V600E mutációval. Tavaly áprilisban kezdetét vette a célzott gyógyszeres kezelés. Ekkorra a szülők már „elfogadták”, hogy Bertold nem fogja megtapasztalni a látás okozta örömöket az életben. Egy céljuk maradt, hogy kisfiuk megélje a felnőttkort és – bár vak, de – egészséges felnőtt válhasson belőle.
Az akkor még kizárólag anyatejes baba
tavaly áprilisban kapta meg az első gyógyszereit. Az onkológiai és idegsebészeti ellátás mellett párhuzamosan folytak a neurológiai és genetikai kivizsgálásai is. A molekuláris genetikai vizsgálat nem igazolta a glioma NF1 (Neurofibromatózis) hátterét. Ezen, genetikai alapú betegség megléte esetén ugyanis nagyobb eséllyel alakulhat ki a szemideget érintő daganat.
Az orvosi vizsgálatok mellett Bertold folyamatos fejlesztést (látás-, kognitív funkciók) kapott. Mozgásfejlődése ekkor még csak minimálisan maradt el kortársaiéhoz képest. Ebben az időszakban a nagyméretű fejkörfogat növekedés mellett erős kancsalítás lépett fel a fiúcskánál.
A gyógyszeres terápia és a folyamatos fejlesztések mellett
a családnak sikerült viszonylag „normális” életvitelt kialakítania, sőt a gyógyszeres terápia harmadik hónapjában készült MR eredmény a daganat némi csökkenését is jelezte.
A következő negyedéves MR vizsgálatok azonban rendre újabb növekedést mutattak, a gyógyszeres kezelés folytatása mellett. A daganat növekedése ekkora már újabb tüneteket okozott. Bertoldnak epilepsziás görcsei lettek, ezért idén januártól
több antiepileptikumot is szednie kell.
A daganat növekedése a terápia megváltoztatását indokolta. Bertoldnál 2025. május 14-én megkapta első kemoterápiás kezelését, amit sajnos nagyon rosszul viselt. Remegett, állandóan sírt, folyamatos fájdalma volt. Az újabb idegsebészeti kontroll CT-felvétele nem erősítette meg, hogy a panaszokat megnövekedett koponyaűri nyomás okozná. Hosszabb kórházi kezelést követően Bertold jobban lett. A kemoterápiás kezelések mellett gyógyszereket is szednie kellett.
A kemoterápiás kezelés első MR kontrollján, idén júliusban minimálisan csökkent a daganat egy része, ellenben újabb területen jelent meg kontrasztanyag halmozás, ami a daganat ezen irányú terjedését feltételezi.
Mivel Bertold még nagyon kicsi, számára
sem a sugárkezelés, sem a protonsugárzás nem ajánlott
kezelési forma. A kisfiúnak időt kell nyernie és minden lehetőséget megragadnia, hogy a daganat növekedése fékeződjön. Bár a kemoterápia ritkán eredményes ilyen jellegű daganatok esetében, a családnak nem volt választása. Bízva a kevés kivételben, további lehetőségeket kerestek. Így találtak rá a Tovorafenibre, ami egy kísérleti szakaszban lévő, célzott daganatellenes gyógyszer. A szájon át adható, szelektív pan-RAF kináz inhibitor különösen a BRAF gén mutációval rendelkező tumorok ellen hatásos, amilyen Bertoldnak is van.
A család ekkor már minden energiáját arra fordította,
hogy Bertold is megkaphassa a jelenleg még csak az USA-ban elérhető új generációs célzott gyógyszert, aminek Európában még csak az engedélyezése zajlik – hazánkban várhatóan 1 év múlva kerül forgalomba. Nem kis erőfeszítések árán azonban az első három havi adagot önfinanszírozással sikerült beszereznie a családnak.
Mivel Bertold még kicsi, nagyon-nagyon sok múlhat azon, hogy sikerül-e megállítani a daganat terjedését. Jelenleg mozgásfejlődése és kognitív képességei is elmaradnak a kortársaihoz képest, viszont fejlődése – ha lassúbb ütemben is – de folyamatos.
Közelre való látása felülmúlja
az eddigi várakozásokat, ám látásának élessége és megfelelősége a távolságot tekintve igen korlátozott.
Bertold fiatal kora ellenére már rengeteg dologgal szembenézett az életben. Túl van egy agyműtéten (biopszia), megszámlálhatatlan vérvételen és infúzión, vérátömlesztésen, 7 altatásos MRI felvételen, CT vizsgálatokon és véget nem érő kórházi tartózkodáson. Bár még nem jár, de igazi örökmozgó, aki – bajtársaihoz hasonlóan – igazi hős.
De a legnagyobb hősöknek is szükségük van olykor segítségre. Bertold családja most ahhoz kér segítséget, hogy a kisfiú átvészelhesse azt a közel 12 hónapot, ami után már itthon is elérhető lesz a célzott gyógyszeres terápia.
A gyógyszer ára 1 évre: 220.000 euró
Minden támogatás – legyen az anyagi vagy megosztás – közelebb viszi Bertoldot a teljes élet reményéhez.
Pénzbeli adományt a következő bankszámlaszámon fogad a család:
számlaszám: 11600006-00000002-03787799
számlavezető bank neve: Erste Bank
kártya tulajdonosa: Bozóki Bertold
közlemény: Bertold gyógyulásáért
külföldről:
IBAN-szám: HU33 1160 0006 0000 0002 0378 7799
Revoluttal az alábbi linken keresztül lehet pénzt küldeni:
revolut.me/ferenc6980
Bankkártyás fizetés esetén ezen az oldalon keresztül van lehetőség támogatni Bertold gyógyulását:
https://gogetfunding.com/be-bertolds-miracle/
A család minden támogatást köszön!
Kép: Bozóki család fotói
The post Méregdrága gyógyszer kell a két éves Bertold gyógyulásához – segítséget kér a család first appeared on nlc.
nlc
